Ersttrimester-Diagnostik

Eine Ersttrimester-Diagnostik kann zwischen den Schwangerschaftswochen 11+1 und 13+6, also am Ende des ersten Drittels einer Schwangerschaft durchgeführt werden. Die 12+0 bis 13+0 SSW stellt sich meistens aufgrund der Ultraschallbedingungen als bestmöglicher Zeitpunkt für die Untersuchung dar. Bei einem sogenannten Ersttrimester-Screening (ETS) wird eine frühe Organuntersuchung, eine Nackentransparenzmessung und eine Laboruntersuchung zur Früherkennung von Präeklampsie vorgenommen.
Das ETS ist kein Bestandteil der regulären Vorsorgeuntersuchung bei unauffälligen Schwangerschaften, folglich werden die Kosten für diese Untersuchungen von den gesetzlichen Krankenkassen nicht übernommen.

Frühe Organuntersuchung

Eine umfassende Ultraschalluntersuchung steht im Mittelpunkt einer Ersttrimester-Diagnostik. Mittels dieser Untersuchung kann bereits zu einem frühen Zeitpunkt der Schwangerschaft Kontakt zu dem ungeborenen Kind hergestellt werden, Aussagen über seine Entwicklung sind so möglich.

Allerdings hat die frühe Organdiagnostik auch Grenzen: Ein unauffälliger Befund ist nie eine Garantie für ein gesundes Kind. Außerdem ermöglicht der frühe Ultraschall beispielsweise auch keine Rückschlüsse auf etwaige Chromosomenstörungen.

Risikoberechnung für Trisomie durch Nackentransparenz-Messung

Um eine Wahrscheinlichkeitsaussage über das Risiko für eine Trisomie der Chromosomen 13, 18 oder 21 treffen zu können, ermitteln wir durch einen Ultraschall die Nackentransparenz (Nackenfalte) Ihres ungeborenen Kindes – sofern Sie dies wünschen. Zusätzlich können wir eine Hormonuntersuchung des mütterlichen Blutes zur Risikoberechnung für eine Trisomie veranlassen.

Noch mehr Sicherheit erreichen wir, wenn Sie eine Chromosomenanalyse der kindlichen Zellen vornehmen lassen.

Ergebnisbewertung
Das nach der Untersuchung ermittelte Risiko wird als Verhältniszahl angegeben. Wir geben Ihnen ein Beispiel: Wenn das Risiko für ein Kind mit Down-Syndrom im Verhältnis 1:500 angegeben wird, bedeutet dies: Von 500 Schwangeren mit dem gleichen Risiko bekommt eine Frau ein Kind mit Down- Syndrom. In der untenstehenden Tabelle können Sie Ihr Ergebnis in Bezug auf das reine Altersrisiko einordnen. 

Altersrisiko für Down-Syndrom
(bei einer 12 Wochen alten Schwangerschaft)

• 20 Jahre      1 : 1068
• 25 Jahre      1 : 946
• 30 Jahre      1 : 626
• 32 Jahre      1 : 461
• 34 Jahre      1 : 312
• 36 Jahre      1 : 196
• 38 Jahre      1 : 117
• 40 Jahre      1 : 68
• 42 Jahre      1 : 38
• 44 Jahre      1 : 21

Eine Chromosomenanalyse aus Fruchtwasser oder Chorionzotten empfehlen wir ab einem ermittelten individuellen Risiko von 1:100 oder schlechter. Nur durch eine Chromosomenanalyse können Schwangerschaften mit Trisomien sicher erkannt werden.

Weitere Ursachen einer verbreiterten Nackentransparenz

Wenn bei einer Ersttrimester-Diagnostik eine verbreiterte Nackentransparenz festgestellt wurde, kann das sehr verschiedene Ursachen haben: Neben einer vermuteten Trisomie können auch Herzfehler, Skelettfehlbildungen oder Stoffwechseldefekte und Zwerchfell-/Nabelbruch zu den Ursachen gehören.

Bleibt der aufgrund einer verbreiterten Nackentransparenz durchgeführte Chromosomenbefund jedoch unauffällig, sollten folglich gezielte Untersuchungen, wie ein Organ-Ultraschall bereits vor der 20. Schwangerschaftswoche folgen um weitere mögliche Ursachen für eine verbreiterte Nackentransparenz auszuschließen.

Manchmal kann eine verbreiterte Nackentransparenz bei völlig gesunden Kindern ohne erkennbare Ursache vorkommen. Auch die Schwangerschaft verläuft dann ohne Komplikationen.

Die Risikoberechnung
Das Verfahren der Risikoberechnung erfolgt nach bestimmten Richtlinien und Rahmenbedingungen. Diese werden von der FMF-London (FMF = Fetal Medicine Foundation) vorgegeben. Die FMF-London hat es sich zum Ziel gesetzt, allen interessierten Schwangeren mit der Ersttrimester-Diagnostik bereits zu einem frühen Zeitpunkt in der Schwangerschaft eine standardisierte vorgeburtliche Diagnostik anzubieten.

Als FMF-zertifizierte Praxis genügen wir diesen höchsten Qualitätsansprüchen.  The Fetal Medicine Centre

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Früherkennung von Präeklampsie

Auch das Risiko einer Präeklampsie kann im Rahmen der Ersttrimester Diagnostik bestimmt werden. Bei der frühen Erkennung eines hohen Präeklampsie-Risikos der werdenden Mutter in unserer Praxis können Maßnahmen zur Vorbeugung und entsprechende Kontrolluntersuchungen veranlasst werden.

Präeklampsie – was ist das?

Präeklampsie ist eine Komplikation, die im Verlauf der Schwangerschaft auftreten kann. Typische Symptome sind Bluthochdruck, Eiweißausscheidung im Urin und Wassereinlagerungen im Gewebe. In vielen Fällen kommt es auch zu einer Unterfunktion der Plazenta.

Durchschnittlich entwickelt etwa eine von 100 Frauen im Laufe der Schwangerschaft eine Präeklampsie. Tritt eine schwere und frühe Form der Präeklampsie auf muss die Entbindung zum Schutz der Mutter und des Kindes in einigen Fällen schon vor der 35. Schwangerschaftswoche erfolgen. Statistisch betrachtet bildet etwa eine von 200 Schwangeren eine schwere Präeklampsie.

Schwangerschaften mit einem hohen Risiko für Präeklampsie können heutzutage dank neuester Tests frühzeitig erkannt werden. Wenn ein hohes Präeklampsie-Risiko bereits in der ersten Hälfte der Schwangerschaft erkannt wurde, können die betreuenden Ärzte entsprechende Maßnahmen zur Vorbeugung ergreifen und Kontrolluntersuchungen veranlassen.

Deshalb empfehlen wir, die Untersuchung auf Präeklampsie-Risiken parallel zum Ersttrimester-Screening durchzuführen. 

Für eine Untersuchung auf Präeklampsie-Risiken benötigen wir folgende Angaben: 

• Blutdruckmessungen an beiden Armen
• Dopplermessungen der Gebärmutter versorgenden Arterien
• Informationen zu evtl. vorangegangenen Schwangerschaften
• Informationen zur gesundheitlichen Vorgeschichte
• Körpergröße und Gewicht
• PlGF und PAPP-A Wert (wird beim Ersttrimester-Screening auch zur Berechnung des Trisomie-Risikos gemessen) 
  
  

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Der Fein-Ultraschall für Ihre Sicherheit 

Eine Ultraschalluntersuchung ist eine nebenwirkungsfreie Möglichkeit, bereits zu einem frühen Zeitpunkt in der Schwangerschaft Kontakt zu dem ungeborenen Kind herzustellen und Aussagen über seine Entwicklung zu treffen. Ein eingehender Organ-Ultraschall kann von uns zwischen der 20. und 21. Schwangerschaftswoche vorgenommen werden.

Diese Untersuchung ist deutlich umfangreicher, als der gemäß den Mutterschaftsrichtlinien vorgesehene Ultraschall für diesen Zeitraum. Eine so ausführliche Untersuchung erfordert nicht nur spezielle Gerätschaften, sondern auch viel Erfahrung seitens des untersuchenden Arztes.

Die Feindiagnostik mit Ultraschall nimmt bei guten Untersuchungsbedingungen ungefähr 30 bis 45 Minuten in Anspruch, ausschlaggebend sind dabei die Lage des Kindes und die Stärke der mütterlichen Bauchdecke.

Mithilfe der Ultraschall-Diagnostik können sämtliche darstellbaren Organe des ungeborenen Kindes untersucht werden. Auch die Funktion des kindlichen Herzens und das Durchblutungsverhalten in den Gebärmuttergefäßen kann überprüft werden. Allerdings kann ein, wenn auch sehr umfassender, Ultraschall niemals alle körperlichen Erkrankungen oder chromosomalen Fehler aufzeigen.

Die Ultraschall-Feindiagnostik dient vielmehr dazu, Risikoschwangerschaften zu begleiten und/oder eine exakte Diagnose nach Auffälligkeiten in der Vorsorge zu stellen. Sollten wir in dieser ausführlichen Untersuchung eine Erkrankung oder Fehlbildung Ihres Kindes diagnostizieren, werden wir mit Ihnen gemeinsam rechtzeitige Maßnahmen für den weiteren Schwangerschaftsverlauf (u.a. weitere Untersuchungen, Therapien) ergreifen oder die Geburt durch Einbindung weiterer Spezialisten und in enger Kooperation mit der Entbindungsklinik mit Ihnen planen.

Ob es einen Überweisungsgrund für eine Ultraschall-Feindiagnostik gibt, entscheidet Ihr Frauenarzt bzw. Ihre Frauenärztin. Selbstverständlich können Sie eine Ultraschall-Feindiagnostik auch als Selbstzahler in Anspruch nehmen.

Arten und Anwendungsgebiete

Organ-Sonographie
Eine Organ-Sonographie wird nur unter bestimmten Voraussetzungen vorgenommen. Wir haben Ihnen hier ein paar Beispiele aufgelistet:

• wenn es bereits ein krankes oder mit Handicap geborenes Kind gibt
• wenn sich eine Erkrankung der Mutter (z.B. Diabetes mellitus) negativ auf die Entwicklung des ungeborenen Kindes auswirken könnte
• wenn sich Erbkrankheiten der Eltern negativ auf die Entwicklung des ungeborenen Kindes auswirken könnten
• wenn die werdende Mutter während der Frühschwangerschaft Medikamente einnehmen musste
• wenn sich die werdende Mutter einer intensiven Röntgenuntersuchung unterziehen musste
• wenn die werdende Mutter einer Strahlenbehandlung ausgesetzt war
• wenn es erblich bedingte Erkrankungen im Familienkreis gibt
• wenn sich während eines früheren Schwangerschaftsverlaufes Probleme einstellen
• wenn es während der Untersuchungen gemäß Mutterschaftsrichtlinien beim Gynäkologen zu einem auffälligen Befund kam

Echokardiographie

Die Echokardiographie ist ein Bestandteil der weiterführenden Organ-Diagnostik, der vor allem zur Beurteilung des kindlichen Herzens und der großen Blutgefäße herangezogen wird. Auch hier spielen die Qualifikation und die Erfahrung des untersuchenden Arztes eine entscheidende Rolle. Mittels einer Echokardiographie wird die Anatomie der Herzstrukturen des ungeborenen Kindes überprüft. Auch die Funktion der Herzklappen und -kammern, die Lage der großen arteriellen und venösen Gefäße sowie die Lage, Größe und Symmetrie des Herzens und seine Schlagfrequenz werden bei einer Echokardiographie untersucht.

Da ein Kind im Mutterleib permanent in Bewegung ist, kann das Erfassen kleiner Strukturen häufig sehr schwierig werden. Möglicherweise kann deshalb zum Beispiel ein sehr kleines Loch in der Herzscheidewand des Kindes vielleicht nicht diagnostiziert werden. Da sich aber sowohl die Qualifizierungen der Ärzte als auch die Geräte stetig verbessern, kann heutzutage der Großteil der Herzfehlbildungen schon zwischen der 13. und 14. Schwangerschaftswoche diagnostiziert oder ausgeschlossen werden.

Eine endgültige Diagnose der Herzfunktionen und Blutflüsse des ungeborenen Kindes kann jedoch erst zwischen 19. und 21. Schwangerschaftswoche erfolgen. Gleichzeitig sollte die Beurteilung des Herzens innerhalb der 22. (spätestens 23. Schwangerschaftswoche) abgeschlossen werden, da anschließend die ungünstige Lage des Kindes die Diagnostik meist sehr erschwert. Auch die Schalldurchlässigkeit der Rippen der Mutter beeinträchtigt dann die Diagnostik häufig.

Wachstums- und Dopplerkontrolle 

Eine Wachstums- und Dopplerkontrolle wird bei bestimmten Indikationen veranlasst:

• Es besteht ein Verdacht auf vermindertes Wachstum oder Wachstumsstillstand beim Kind
• die Fruchtwassermenge ist vermindert
• die Herzfrequenz des ungeborenen Kindes zeigt Auffälligkeiten und/oder es besteht ein Verdacht auf Herzfehler/Herzerkrankungen
• es besteht der Verdacht auf eine Erkrankung des Kindes oder eine Fehlbildung
• es besteht eine Blutgruppenunverträglichkeit
• die Mutter leidet an Bluthochdruck, Nierenerkrankung, Praeeklampsie, Diabetes mellitus oder einer weiteren Erkrankung
• die Mutter leidet an einer bestimmten Infektion, wie zum Beispiel Ringelröteln
• es gab eine Früh- oder Mangelgeburt in einer vorangegangenen Schwangerschaft
• es handelt sich um eine Zwillings- oder Mehrlingsschwangerschaft
  
  

Die Doppler-Untersuchung bietet zwei Vorteile: 
Sie kann die werdenden Eltern beruhigen, sollte sich ein ausgesprochener Verdacht nicht bestätigen. Dies kann immer wieder geschehen wenn ein Kind beispielsweise für sein Schwangerschaftsalter zu klein, aber es dennoch gut versorgt ist.

Sollte sich der vermutete Verdacht jedoch bestätigen, hilft uns die Doppler-Untersuchung frühzeitig Maßnahmen zu ergreifen. Dazu zählen unter anderem eine intensive vorgeburtliche Betreuung und in seltenen Fällen auch das Einleiten einer vorzeitigen Entbindung. 

3D-/4D-Ultraschall

Werdende Eltern sind vor allem wegen der faszinierenden Bilder sehr an einem modernen 3D/4D-Ultraschall interessiert. Für uns ist es jedoch vielmehr eine ergänzende Maßnahme bei speziellen Fragestellungen.

Deshalb setzen wir eine 3D/4D-Darstellung des ungeborenen Kindes im Regelfall nur dann ein, wenn damit ein diagnostischer Nutzen verbunden ist und es die Untersuchungsbedingungen erlauben. 

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Nicht-invasiver pränataler Test (NIPT)

Kleinste Bruchstücke der DNA (Erbsubstanz) zirkulieren im Blutplasma eines jeden Menschen. Bei Schwangeren befinden sich auch Erbsubstanzfragmente von der Plazenta im Blut (bis zu zehn Prozent). Seit 2013 gibt es bereits die Möglichkeit, durch eine einfache Blutabnahme bei der Mutter die Erbsubstanzfragmente von der Plazenta zu untersuchen und so eine genaue statistische Aussage über eine Auswahl von Chromosomenstörungen zu erhalten.

Diese Methode wird „DNA-Bluttest“, „Praenatest“ oder auch „NIPT (nicht-invasiver pränataler Test)“ genannt.

Anhand dieser Methode kann man zum Beispiel eine fetale Trisomie 21 mit noch höherer Sicherheit ausschließen, als dies durch den Ultraschall möglich ist. Neben der Aussage über Trisomien liefert der Test keinerlei Informationen zu der Gesundheit Ihres Kindes. Wir bieten aus diesem Grund den DNA-Bluttest immer nur in Kombination mit einer frühen Organuntersuchung an. 

Ob der NIPT von Ihrer Krankenkasse übernommen werden kann oder Sie diesen als Selbstzahler in Anspruch nehmen können,
klären wir in Ihrem persönlichen Termin vor Ort. 

Frühe Organuntersuchung

Ein DNA-Bluttest wird immer in Kombination mit einer frühen Organuntersuchung durchgeführt. Dies ist wichtig, da eine ganze Reihe von Entwicklungsstörungen (z.B. Fehlbildungen) schon im ersten Trimenon ausgeschlossen werden können. Bei auffälligen Befunden kann es sogar vorkommen, dass wir auf einen Bluttest verzichten und eine diagnostische Punktion erforderlich wird.
Sollte ein invasiver Eingriff notwendig sein, leiten wir Sie an entsprechende Experten weiter.

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Exakte Diagnose nach Auffälligkeiten und bei Risikoschwangerschaften

Der klassische Organ-Ultraschall kann von uns zwischen der 20. und 21. Schwangerschaftswoche vorgenommen werden. Doch auch zu einem späteren Zeitpunkt lässt sich in der Regel eine Aussage darüber treffen ob Ihr Kind sich körperlich normal entwickelt. Die Untersuchungsbedingungen können jedoch aufgrund der Kindslage und die zunehmende Enge in der Gebärmutter sowie der Dicke der mütterlichen Bauchdecke etwas eingeschränkter sein. Eine so ausführliche Untersuchung erfordert nicht nur spezielle hochauflösende Ultraschallgeräte, sondern auch viel Erfahrung seitens des untersuchenden Arztes.

Auch die späte Feindiagnostik nimmt bei guten Untersuchungsbedingungen in unserer Praxis ungefähr 30 bis 45 Minuten in Anspruch.

Mithilfe der späten Ultraschall-Diagnostik können sämtliche darstellbaren Organe des ungeborenen Kindes untersucht werden. Auch die die Funktion des kindlichen Herzens und das Durchblutungsverhalten in den Gebärmuttergefäßen und kindlicher Gefäße können überprüft werden. Allerdings kann ein, wenn auch sehr umfassender, Ultraschall niemals alle körperlichen Erkrankungen oder chromosomalen Fehler aufzeigen.

Die Ultraschall-Feindiagnostik dient vielmehr dazu, Risikoschwangerschaften zu begleiten und/oder eine exakte Diagnose nach Auffälligkeiten in der Vorsorge zu stellen. Sollten wir in dieser ausführlichen Untersuchung eine Erkrankung oder Fehlbildung Ihres Kindes diagnostizieren, werden wir mit Ihnen gemeinsam rechtzeitige Maßnahmen für den weiteren Schwangerschaftsverlauf (u.a. weitere Untersuchungen, Therapien) ergreifen oder die Geburt durch Einbindung weiterer Spezialisten und in enger Kooperation mit der Entbindungsklinik mit Ihnen planen.

Ob es einen Überweisungsgrund für eine Ultraschall-Feindiagnostik gibt, entscheidet Ihr Frauenarzt bzw. Ihre Frauenärztin. Selbstverständlich können Sie eine Ultraschall-Feindiagnostik auch als Selbstzahler in Anspruch nehmen.

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Herzultraschall

Die fetale Echokardiographie dient der vorgeburtlichen Erkennung von angeborenen Fehlbildungen des Herzens und ist Bestandteil der differenzierten Organdiagnostik in der 20.-23. SSW. 
Herzfehler zählen zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen. Eine frühzeitige Diagnosestellung ermöglicht es, die weitere Überwachung der Schwangerschaft, Geburt und anschließende Versorgung optimal zu organisieren.

Unser Ziel ist es betroffene Paare umfassend und interdisziplinär zu untersuchen, zu informieren und das Neugeborene einer bestmöglichen Versorgung zu zuführen. Falls notwendig, leiten wir Sie dann kurzfristig an Experten weiter. 

Zur fetalen Echokardiographie gehören die Beurteilung von Lage und Größe des Herzens, der Morphologie der Herzkammern und- klappen sowie der zuführenden Venen und abgehenden großen Gefäße. Durch eine gezielte Echokardiographie und unter Zuhilfenahme spezieller Ultraschalltechniken lassen sich der Großteil aller angeborenen Herzfehler erkennen. Die Voraussetzungen hierzu sind eine spezielle Ausbildung und Erfahrung des Arztes / der Ärztin in Verbindung mit einer hohen Qualität des Ultraschallgerätes.

Eine differenzierte Herzbeurteilung sollte durchgeführt werden bei:

• erhöhter Nackentransparenz im Ersttrimesterscreening
• V.a. Herzfehler bei der Ultraschalluntersuchung
• auffälligem CTG, V.a. Rhythmusstörungen
• Herzfehler in der Familie
• mütterlicher Erkrankung, z.B. Diabetes mellitus, Autoimmunerkrankungen usw.
• Einnahme von Medikamenten, Drogen, Alkohol
• Infektionen der Mutter: Röteln, Cytomegalie, Toxoplasmose

Bei entsprechenden Hinweisen wie z.B. verdickter Nackenfalte in der Frühgravidität kann bereits in der ca. 16. SSW eine frühe Herzbeurteilung erfolgen.

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Zusätzliche Kontrolle bei speziellen Indikationen

Eine Wachstums- und Dopplerkontrolle wird bei bestimmten Indikationen veranlasst:

• Es besteht ein Verdacht auf vermindertes Wachstum oder Wachstumsstillstand beim Kind
• die Fruchtwassermenge ist vermindert
• die Herzfrequenz des ungeborenen Kindes zeigt Auffälligkeiten und/oder es besteht ein Verdacht auf Herzfehler/Herzerkrankungen
• es besteht der Verdacht auf eine Erkrankung des Kindes oder eine Fehlbildung
• es besteht eine Blutgruppenunverträglichkeit
• die Mutter leidet an Bluthochdruck, Nierenerkrankung, Praeeklampsie, Diabetes mellitus oder einer weiteren Erkrankung
• die Mutter leidet an einer bestimmten Infektion, wie zum Beispiel Ringelröteln
• es gab eine Früh- oder Mangelgeburt in einer vorangegangenen Schwangerschaft
• es handelt sich um eine Zwillings- oder Mehrlingsschwangerschaft
  
  

Die Doppler-Untersuchung bietet zwei Vorteile:

Sie kann die werdenden Eltern beruhigen, sollte sich ein ausgesprochener Verdacht nicht bestätigen. Dies kann immer wieder geschehen wenn ein Kind beispielsweise für sein Schwangerschaftsalter zu klein, aber es dennoch gut versorgt ist.

Sollte sich der vermutete Verdacht jedoch bestätigen, hilft uns die Doppler-Untersuchung frühzeitig Maßnahmen zu ergreifen. Dazu zählen unter anderem eine intensive vorgeburtliche Betreuung und in seltenen Fällen auch das Einleiten einer vorzeitigen Entbindung.

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Ausführliche Diagnostik mit modernsten Ultraschallgeräten

Hat Ihre überweisende Frauenärztin oder Frauenarzt den Verdacht auf einen auffälligen Befund erhoben, melden Sie oder Ihre behandelnde Ärztin/Arzt sich am besten telefonisch bei uns in der Praxis unter der Nummer 02425 9094190

Wir vereinbaren dann schnellstmöglich einen Termin für eine Untersuchung bei uns. Im Rahmen dieser ausführlichen Ultraschalluntersuchung mit modernsten Ultraschallgeräten erheben wir einen genauen Befund und beraten Sie unmittelbar über das weitere Vorgehen.
 

Falls notwendig müssen Laboruntersuchungen oder gegebenenfalls eine invasive Diagnostik durchgeführt werden. 
Wir leiten Sie dann kurzfristig an Experten weiter. Dies können u.a. Kinderärzte und Kinderchirurgen, eine humangenetische Beratung oder auch eine psychosoziale Begleitung sein.

Die Geburt kann so in enger Kooperation mit der Entbindungsklinik geplant werden. Für einen optimalen Start ihres Kindes ins Leben. 

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